O femeie din Spania a avut cancer de cinci ori și a supraviețuit: acest lucru ar putea duce la noi tratamente pentru cancer

Medicii din Spania s-au confruntat cu un caz extraordinar: o pacientă în vârstă de 36 de ani a fost diagnosticată în repetate rânduri cu tumori maligne în diferite părți ale corpului, dar de fiecare dată acestea au dispărut de la sine. Acum au reușit să descopere secretul sănătății sale incredibile, care s-a dovedit a fi surprinzător de sinistru, pentru că această femeie nu ar fi trebuit să se nască niciodată, transmite Naked-Science.

O femeie care trăiește în Spania s-a născut cu o sănătate precară: a fost diagnosticată pentru prima dată cu o tumoare canceroasă în copilărie, apoi, la fiecare câțiva ani, apărea o nouă tumoare, care dispărea de la sine după o vreme. În puțin mai puțin de patru decenii, în corpul ei au apărut 12 tumori, dintre care cel puțin cinci maligne.

Nicio altă persoană nu ar fi supraviețuit atâtor tumori de diferite tipuri în diferite părți ale corpului: chiar dacă organismul sau medicii ar fi reușit să facă față, să zicem, unui carcinom, un sarcom ar fi ucis cu siguranță organismul slăbit. Cu toate acestea, această femeie incredibilă a supraviețuit tuturor greutăților care s-au abătut asupra ei și, în ciuda unui număr de anomalii congenitale, cum ar fi microcefalia, duce o viață relativ normală.

Pentru a înțelege de unde își trage pacienta incredibila rezistență la cancer, cercetătorii de la Centrul Național de Cercetare a Cancerului (Spania) au studiat o mostră de sânge prelevată de la femeie, căutând "rupturi" în genele cel mai frecvent asociate cu cancerul ereditar.

În mod surprinzător, ei nu au găsit niciuna, dar au găsit ceva mai interesant: o mutație în gena MAD1L1, care în corpul nostru este responsabilă pentru diviziunea celulară adecvată. Atunci când această genă este "ruptă", apar celule aneuploide care conțin un număr "greșit" de cromozomi. Pacienta, în special, avea aproape o treime din toate celulele sanguine cu cromozomi, nu 46, ca la oamenii normali, ci cu un cromozom mai puțin sau mai mult. 

Ca aproape orice altă genă, MAD1L1 este reprezentată în corpul nostru de două copii, una moștenită de la tată și una moștenită de la mamă. Pe modele animale, oamenii de știință au descoperit că "ruperea" a două copii ale unei gene deodată duce la moartea organismului încă din stadiul de embrion. Dar în fața lor se afla o femeie perfect viabilă care suferise o mutație a ambelor gene MAD1L1, ceea ce îi dădea atât o vulnerabilitate teribilă, cât și o rezistență extraordinară la tumorile maligne.

Cercetătorii presupun că, prin faptul că a întâlnit în mod constant celule cu un număr greșit de cromozomi, organismul femeii a fost mereu în "alertă maximă", astfel încât apariția unei alte celule "greșite" - o celulă canceroasă - a declanșat un răspuns imunitar super-agresiv, care a distrus tumora în formare.

Deși este puțin probabil ca experiența uimitoarei paciente să fie benefică și pentru alte persoane care au cel puțin o genă MAD1L1, faptul că un sistem imunitar activ în mod cronic este capabil să distrugă celulele cu un număr anormal de cromozomi este o descoperire importantă care ar putea duce la noi modalități de tratare a cancerului. Deoarece aneuploidia este caracteristică celulelor canceroase, în viitor, oamenii de știință ar putea dezvolta o modalitate de a le "ținti" cu ajutorul sistemului imunitar al pacientului, astfel încât organismul însuși să poată face față acestei boli periculoase.