- Семиднeвная Панорама
В Европе около 200 детей родились от донора с опасной генетической мутацией
У части детей уже выявлен смертельный синдром Ли — Фраумени, при котором риск рака достигает 90 процентов из-за генетической мутации донора. Изображение сгенерировано ИИ
Громкое расследование, проведённое 14 европейскими общественными телеканалами, выявило, что донор спермы, сам того не зная, оказался носителем редкой и опасной генетической мутации. Эта мутация многократно увеличивает вероятность развития рака. В результате его сперма была использована для зачатия как минимум 197 детей в различных странах Европы, и эта цифра, вероятно, не является окончательной, сообщает The Insider.
Сообщается, что некоторые из детей, родившихся с этой мутацией, уже скончались от онкологических заболеваний. Согласно оценкам медицинских специалистов, лишь немногим из тех, кто унаследовал этот генетический дефект, удастся избежать развития рака на протяжении жизни.
Сперма этого донора активно использовалась для избавления от бесплодия прежде всего в Дании, но также была доставлена семьям в другие страны, в частности в Великобританию. Распространением занимался датский банк European Sperm Bank. Представители банка выразили «глубочайшие соболезнования» пострадавшим семьям. При этом они признали, что в ряде государств сперма использовалась «чрезмерное количество раз». В общей сложности этот материал был применён в 67 клиниках в 14 странах.
Анонимный донор начал сдавать сперму ещё в 2005 году, будучи студентом. Он прошёл стандартную процедуру скрининга и сам является здоровым человеком. Однако проблема кроется в мутации гена TP53, который отвечает за подавление опухолевых процессов. Эта мутация возникла у него ещё до рождения. У самого мужчины опасный дефект присутствует только в части клеток, но до 20 % его сперматозоидов содержат этот дефект. Дети, зачатые от таких клеток, наследуют мутацию во всех клетках организма. Это ведёт к синдрому Ли — Фраумени, который связан с риском развития рака до 90 %, особенно в раннем возрасте.
Генетик Клэр Тернбулл из Института исследования рака в Лондоне назвала установленный диагноз «ужасным». Она пояснила, что семьи вынуждены жить под «постоянной угрозой онкологии». Детям необходимо ежегодно проходить МРТ всего тела и мозга, УЗИ брюшной полости, а женщинам часто советуют профилактическое удаление молочных желез.
На международном уровне не существует единых лимитов, ограничивающих максимальное число детей от одного донора. В разных странах действуют свои ограничения: например, в Бельгии — не более 6 семей (фактически было 38 семей и 53 ребёнка), в Великобритании — не более 10 семей. European Sperm Bank признал, что, «к сожалению, эти лимиты были нарушены».
Эксперты предостерегают: даже самый тщательный скрининг доноров никогда не сможет полностью исключить все генетические риски. Профессор Аллан Пейси считает, что, «если ужесточать критерии дальше, у нас просто не будет доноров».
Синдром Ли — Фраумени — редкое наследственное заболевание, вызываемое мутацией гена TP53, который контролирует деление клеток и предотвращает опухолевый рост. Нарушение этого гена значительно повышает риск развития рака в раннем возрасте, включая саркомы, рак молочной железы, опухоли мозга и надпочечников. Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть вероятность передачи мутации ребёнку составляет 50 процентов. Диагностика основана на генетическом тестировании, а пациенты нуждаются в регулярных обследованиях для раннего выявления возможных опухолей. Название синдрома происходит от фамилий американских исследователей Фредерика Ли и Джо Джозефа Фраумени, впервые описавших его в 1969 году, выявив в ряде семей необычно высокую частоту ранних и разнообразных онкологических заболеваний.
Оксана Андрущак
Читайте также:
